Problematyczna diagnostyka schorzeń rzadkich

Nie da się ukryć, że choroby rzadkie stanowią ogromne wyzwanie diagnostyczne. Przyczyn tego stanu jest bardzo wiele. Choć choroby rzadkie mogą dotyczyć nawet 6-8% osób w populacji, to jednak w trakcie diagnostyki nie są pierwszym w kolejności schorzeniem, które podejrzewa się u pacjenta – jest zdecydowanie więcej popularniejszych i powszechniejszych chorób.

Nawet bardzo czujny specjalista może mieć problem z diagnozą schorzeń rzadkich. Wynika to przede wszystkim z niespecyficzności objawów, które im towarzyszą. Łatwo przyporządkować je do wielu innych problemów zdrowotnych, charakterystycznych dla danej grupy wiekowej czy populacji. Co więcej – dla samych pacjentów te symptomy mogą być mało zauważalne i niespecjalnie dokuczliwe, przez co nie będą ich nawet sygnalizować specjaliście - skupią się na tych objawach, które najbardziej negatywnie wpływają na ich życie.

Podejrzenie choroby rzadkiej – co dalej?

Co jednak w sytuacji, kiedy – zazwyczaj po długiej ścieżce diagnostycznej obejmującej wizyty u lekarzy wielu specjalności – specjalista zasugeruje, że być może problem wynika z obecności choroby rzadkiej?

Jeśli Twój lekarz wskazał taką możliwość lub podejrzewasz, że chorujesz na chorobę rzadką, możesz skorzystać z pomocy Fundacji Saventic. Jej zadaniem jest nie tylko zwiększenie świadomości istnienia chorób rzadkich, ale także pomaganie pacjentom w uzyskaniu właściwej diagnozy.

Pomoc polega na analizie przesłanego kwestionariusza oraz danych medycznych. Zajmują się tym specjaliści Fundacji przy wsparciu algorytmów. Eksperci są lekarzami rozmaitych specjalności, a jednocześnie na co dzień mają do czynienia z chorobami rzadkimi.

Dzięki temu, że konsultują się między sobą, analiza uwzględnia całościowe spojrzenie na pacjenta i jego problemy. W zależności od ustaleń zespołu chory może zostać skierowany do ośrodka referencyjnego w celu wykonania diagnostyki lub otrzyma sugestię wykonania konkretnego badania, aby wykluczyć lub potwierdzić dane schorzenie.

Jak działa Fundacja Saventic?

Opisywana powyżej pomoc jest w pełni bezpłatna, a dokumenty do analizy może przesłać każdy, kto podejrzewa u siebie chorobę rzadką. Konieczne jest wypełnienie stosownych formularzy oraz udostępnienie dotychczasowej dokumentacji medycznej, którą później przeanalizują specjaliści Fundacji przy wsparciu algorytmów.Pacjent w dowolnym czasie może zrezygnować z dalszego korzystania z pomocy Fundacji oraz wycofać swoje dane.

Obszerną bazę wiedzy oraz więcej szczegółów działania Fundacji znajdziesz na stronie internetowej www.fundacjasaventic.pl.

Fot. Unsplash

Źródło: Publikacja partnera