NBIA to inaczej neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu. Jest to bardzo rzadka, ale niestety ciężka choroba. Z powodu swojej rzadkości, lekarze często potrzebują czasu do postawienia ostatecznej diagnozy. Bardzo cennego czasu, który w całości przeznaczony musi być na potrzeby leczenia.

NBIA jest rzadkim, odziedziczonym, neurologicznym zaburzeniem, charakteryzującym się nieprawidłowym gromadzeniem żelaza w mózgu i postępującą degeneracją układu nerwowego. Objawy, które różnią się znacznie między pacjentami i zwykle rozwijają się w dzieciństwie, mogą obejmować:

- dystonię (powolne, zniekształcające skurcze mięśni kończyn, twarzy lub tułowia),

- dyzartrię (niewyraźne lub wolne mówienie),

- choreoatetozę (mimowolne, bezcelowe gwałtowne ruchy mięśni),

- sztywność mięśni (niekontrolowane napięcie mięśni),

- spastyczność (nagłe, mimowolne skurcze mięśni) i / lub ataksję (niezdolność do koordynacji ruchów),

- splątanie,

- dezorientację,

- drgawki,

- otępienie.

Pomagamy Zuzi Dróżdż

Zuzia Drużdż urodziła się w 2007 roku. Urodziła się jako całkowicie zdrowe dziecko. Niestety z czasem, u Zuzi widać było postępujące problemy z koordynacją ruchową. W wieku 9 lat dziewczynka i jej bliscy poznali prawdę. NBIA – to choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu. To brzmiało jak wyrok – choroba niestety ciągle postępuje i odbiera Zuzi wszystko, co lubiła: taniec, śpiew, rysowanie.

Niestety po dziś dzień nie ma skutecznego lekarstwa na NBIA. Jednak chorzy na tę rzadką chorobę nie poddają się. Zuzia bierze udział specjalnym projekcie stowarzyszenia NBIA w Polsce, który polega na przeprowadzeniu specjalistycznych i bardzo kosztownych badań enzymatycznych, które są dopiero początkiem terapii, która kosztować może kolejne dziesiątki tysięcy.

Dzięki aktywności rodziny dziewczynki i ludzi dobrej woli udało się już zebrać część sumy niezbędnej do rozpoczęcia badań. Niestety, to dopiero kropla w morzu potrzeb. Organizując publiczną zbiórkę, rodzina dała możliwość dorzucenia się do kosztów terapii każdemu z nas. Jeśli lubisz i chcesz pomagać najbardziej potrzebującym, a niewątpliwie Zuzia jest jedną z takich osób, sprawdź szczegóły zbiórki na specjalnej stronie internetowej pomagamyzuzi.pl. Pamiętaj, warto pomagać.