W skrócie:

• Ataksja Friedreicha to rzadka choroba genetyczna
• W Polsce żyje z nią ok. 150 osób
• Objawy pojawiają się najczęściej w dzieciństwie
• Diagnoza może trwać nawet 9 lat
• Wczesne rozpoznanie spowalnia postęp choroby

Dlaczego to ważne?

Ataksja Friedreicha (FA) to schorzenie, które dotyka głównie dzieci i młodzież w wieku 10-25 lat, a w Polsce żyje z nią około 150 osób. Choroba prowadzi do stopniowego pogarszania sprawności ruchowej, utraty równowagi i samodzielności.

• Wczesne rozpoznanie FA pozwala wdrożyć rehabilitację i leczenie, co może znacząco poprawić jakość życia pacjentów i wydłużyć okres niezależności.

Najbardziej zaskakującym aspektem FA jest długi czas oczekiwania na diagnozę – w Polsce wynosi on średnio 9 lat od pojawienia się pierwszych objawów. Objawy takie jak „chód pijanego marynarza”, zaburzenia pisania czy trudności z utrzymaniem równowagi często są mylone z innymi problemami neurologicznymi lub rozwojowymi. To opóźnia rozpoczęcie odpowiedniego leczenia i wsparcia.

Jakie są pierwsze objawy ataksji Friedreicha?

Pierwsze objawy ataksji Friedreicha to najczęściej:

• utrata równowagi,
• zaburzenia koordynacji ruchów,
• częste potykanie się
• oraz trudności z pisaniem i mówieniem.

Symptomy te pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania i są niespecyficzne, przez co łatwo je przeoczyć.

Wśród charakterystycznych objawów wymienia się także skoliozę, deformacje stóp (tzw. stopa Friedreichowska), zaburzenia czucia w kończynach oraz problemy z utrzymaniem prostego chodu. Wraz z postępem choroby mogą pojawić się trudności z połykaniem, zaburzenia mowy, problemy ze wzrokiem i słuchem, a także powikłania kardiologiczne i cukrzyca.

„Objawy z czasem postępowały, a potem pojawił się chód pijanego marynarza, czyli poruszanie się chwiejnym, niepewnym krokiem. W następnej kolejności przyszła skolioza, a do tego pisałam jak kura pazurem, tak że nikt nie mógł rozczytać” – relacjonuje 32-letnia Beata, u której FA zdiagnozowano dopiero w wieku 25 lat.

Dlaczego diagnoza FA w Polsce jest opóźniona?

Diagnoza ataksji Friedreicha w Polsce jest opóźniona głównie z powodu niespecyficznych objawów i niskiej świadomości choroby wśród lekarzy pierwszego kontaktu.

• Często symptomy są mylone z innymi schorzeniami neurologicznymi lub rozwojowymi, co prowadzi do wieloletniego poszukiwania przyczyny problemów zdrowotnych.

Przykłady pacjentów pokazują, że pierwsze sygnały choroby mogą być zauważone już u 6-letnich dzieci, lecz prawidłowa diagnoza stawiana jest dopiero po kilku latach. Wczesne rozpoznanie FA umożliwia wdrożenie fizjoterapii, terapii zajęciowej oraz wsparcia psychologicznego i dietetycznego, co przekłada się na dłuższe zachowanie samodzielności.

Jakie działania edukacyjne prowadzone są w Polsce?

W Polsce prowadzona jest kampania „Challenge Your Balance”, która ma na celu zwiększenie świadomości na temat ataksji Friedreicha, szczególnie wśród młodych ludzi i ich rodziców. W ramach kampanii przygotowano kwestionariusz objawów składający się z 10 pytań, który pomaga ocenić, czy warto skonsultować się z lekarzem w przypadku niepokojących symptomów.

Kampania koncentruje się na działaniach w mediach społecznościowych, takich jak TikTok, Instagram i Facebook. Publikowane są animacje, filmy i relacje z życia osób z FA. Dodatkowo, dostępny jest specjalny filtr na TikToku, który pozwala użytkownikom doświadczyć trudności z utrzymaniem równowagi. Wszystkie materiały oraz kwestionariusz można znaleźć na stronie www.ataksjafriedreicha.pl.

Warto zapamiętać:

• Ataksja Friedreicha to choroba genetyczna dotykająca głównie dzieci i młodzież
• W Polsce żyje z nią około 150 osób
• Średni czas do diagnozy wynosi 9 lat
• Wczesne rozpoznanie umożliwia spowolnienie postępu choroby
• Kampania „Challenge Your Balance” promuje wiedzę o FA

Ataksja Friedreicha to rzadka i postępująca choroba, której objawy często są mylone z innymi schorzeniami. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie wsparcie mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów. Kampania edukacyjna i kwestionariusz objawów mają na celu skrócenie czasu do diagnozy i zwiększenie świadomości wśród społeczeństwa.

Źródło: Biuro prasowe kampanii „Challenge Your Balance”